Юридическая
консультация:
+7 499 9384202 - МСК
+7 812 4674402 - СПб
+8 800 3508413 - доб.560
 <<
>>

30. Генетическая классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.

Генные и хромосомные болезни

Как известно, в зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток - гаметические и соматические. Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.

Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, "запускающих" формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.

Генетические болезни соматических клеток

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh- группу крови, а плод унаследовал Rh+ аллель от отца.

Иммунные конфликты различаются и при несовместимых комбинациях по антигенам группы АВО между беременной и плодом.В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.

<< | >>
Источник: Шпаргалки - Психогенетика. 2016

Еще по теме 30. Генетическая классификация наследственных болезней:

  1. Классификация желтух у новорожденных. Клинико-лабораторные критерии диагностики желтух. Лечение и профилактика желтух у новорожденных, обусловленных накоплением неконъюгированного билирубина.
  2. 56.Классификация рахита, клиника, ренгенологическая диагностика изменений скелета, диагноз и дифдиагноз рахита с наследственными рахитопобными заболеваниями.
  3. 5) Классификация дистрофий.
  4. В классификации дистрофий придерживаются нескольких принципов. Вы­деляют дистрофии:
  5. Классификация амилоидоза
  6. 17. Реактивность организма. Определение понятия, виды, основные показатели, роль в патологии. Значение возраста и пола в развитии болезни. Особенности течения болезни в детском, зрелом и старческом возрасте.
  7. 19. Учение о конституции. Основные принципы классификации конституциональных типов. Роль конституции в патологии.
  8. 40. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
  9. 95. Определение понятия «анемия». Этиопатогенетическая и морфо-функциональные классифи­кации анемий. Клинические проявления анемий.
  10. 48. Эпилепсия. Этиология, патогенез заболевания. Классификация. Клинические проявления пароксизмальных состояний.
  11. Ненаследственная изменчивость. Фенокопии. Классификация наследственной изменчивости.
  12. Ненаследственная изменчивость. Фенокопии. Классификация наследственной изменчивости.
- Акмеология - Введение в профессию - Введение в профессию психолога - Военная психология и педагогика - Возрастная психология - Гендерная психология - Дифференциальная психология - История психологии - Клиническая психология - Матметоды в психологии - Методы психологического исследования - Нейропсихология - Общая психология - Педагогическая психология - Политическая психология - Практическая психология - Психогенетика - Психодиагностика - Психокоррекция - Психологическое консультирование - Психология девиантного поведения - Психология здоровья - Психология личности - Психология общения - Психология рекламы - Психология религии - Психология спорта - Психология стресса - Психология суицида - Психология творчества - Психология труда - Психология управления - Психосоматика - Психотерапия - Психофизиология - Сексология - Семейная психология - Социальная психология - Специальная психология - Сравнительная психология, зоопсихология - Экологическая психология - Экономическая психология - Экспериментальная психология - Экстремальная психология - Этническая психология - Юридическая психология -