<<
>>

40. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.

1) 2) Врожденные-заболевания, проявляющиеся сразу после рождения.Могут быть и наследственными и ненаследственными – обусловленными действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности и не затрагивающие его генетический аппарат.
3) Наследственные-в основе кот лежат структурные изменения в генетическом материале. Классификация •С учетом удельного веса наследственности и среды: 1. -собственно наследственные болезни-аномалии в генетическом аппарате:моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др.) и хромосомные болезни. Среда определяет пенетрантность и экспрессивность 2. -основополагающее значение-наследственность, однако необходимо специфическое дейтвие среды, без чего болезнь,клинически не проявляется. Так, у гетерозиготных носителей HвS (аутосомно-рецессивное или полудоминантно наследуемая гемоглобинопатия – серповидно клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксии или ацидоза. 3. -основной этиологический фактор-внешней среды. Генетически детерминируется повышенная чувствительность к «факторам риска». Это б-ни с наследственной предрасположенностью мультифакториальные полигенные б-ни(гипертоническая болезнь, атеросклероз,ИБС,язвенная б-нь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др.) 4. -болезни, возникновение кот обусловлено факторами среды, к действию кот организм не имеет средств защиты – экстремальными. Это травмы (механические, электрическая), действие ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции. •По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов 1. полигенные-б-ни с наследственной предрасположенностью,т.к. они многофакторные,и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями – хромосомных. 2. моногенные -наследуемые по законам Менделя по типу наследования: -аутосомно-доминантные(полидактилия,талассемия) -аутосомно-рецессивные(фенилкетон -наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами: •рецессивно наследуемые(гемофилия А и Б,дальтонизм, альбинизм) • доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д- резистентный рахит) Фенокопия-формы патологии, формирующиеся в период эмбриогенеза под влиянием факторов внешней среды, не связанные с изменением в генетическом аппарате, но по основным проявлениям сходные с наследственными формами патологии. Причины: - кислородное голодание плода(поражение Ц.Н.С.) - инфекционные заболевания (токеоплазмоз, краснуха, сифилис) - эндокринные нарушения - психическая травма и эмоциональные перенапряжения - лекарственные препараты, обладающие цитотоксическим или антиметаболическим действием(талидамид) - недостаток микроэлементов (Fe,Co,Cu), витаминов (С, Е, В1, РР и др.) - алкоголизм - неграмотное использование контрацептивов и средств для прерывания беременности.
<< | >>
Источник: Шпаргалка.com. Ответы к экзамену по патологической физиологии. 2016

Еще по теме 40. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.:

  1. ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ВОПРОСЫ
  2. 40. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
- Акушерство и гинекология - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология и гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия - Инфекционные заболевания - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы и аппараты - Медицинское материаловедение - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Невропатология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Основы медицины - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Профессиональные болезни - Психиатрия и наркология - Пульмонология - Ревматология - Социальная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология и ортопедия - Урология - Фармакология - Фармацевтика - Физиология человека - Фтизиатрия - Хирургия - Эндокринология - Эпидемиология -