<<
>>

Синдром Элерса-Данло

- гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Описан в 1892 г. Тип наследования — I, II, III типов синдрома — аутосомно-доминантный, VI и VII типов — аутосомно- рецессивный, V типа — Х-сцепленный рецессивный, IV типа — как доминантный, так и рецессивный, VIII типа — предположительно аутосомно-рецессивный.
Частота: 1:100000. M1^1, за исключением Х-сцепленный формы. Этиологии и патогенез Синдром Элерса-Данло проявляется врожденной гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Клинически, биохимически, молекулярно-генетически идентифицировано 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами. Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома. Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов, различающихся по типу наследования, клиническим особенностям и обнаруженному в ряде случаев биохимическому дефекту. I тип синдрома характеризуется генерализованной гиперподвижностью суставов и выраженной гиперрастяжимостью кожи. Повышена ранимость кожи, характерно образование «папиросных», келоидных рубцов. Отмечаются подкожные псевдоопухоли в местах давления на локтях и коленях, подкожные узелки на передней поверхности голеней, варикозное расширение вен. Возможна недоношенность вследствие преждевременного разрыва плодных оболочек. Хрупкость тканей создает трудности при хирургических вмешательствах. Разболтанность суставов может приводить к мышечно-скелетным деформациям.
II тип — гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными. Описана склонность к кровоизлияниям и кровотечениям. III тип — гиперподвижны все суставы, мышечно-скелетных аномалий нет. Кожные изменения минимальные. IV тип — артериальный или экхиматозный, является наиболее злокачественным из-за склонности к спонтанным разрывам крупных сосудов и перфорации кишечника. Кожа при этом типе синдрома очень тонкая, нерастяжимая, через нее просвечивает подкожная венозная сеть, легко появляются кровоподтеки. Обнаруживается дефицит синтеза коллагена III типа. V тип — Х-сцепленный тип синдрома, проявляется минимальной гиперподвижностью суставов в противоположность резко выраженной гиперэластичности кожи. Кровоточивость и хрупкость кожи выражены умеренно. Отмечается дефицит лизилоксидазы, участвующей в синтезе коллагена. VI тип — глазной, характеризуется тяжелым сколиозом, умеренным вовлечением в патологический процесс кожи и суставов, хрупкостью тканей глаза. В результате небольших травм происходят разрыв склеры, роговицы, отслойки сетчатки. Находят дефицит лизилгидроксилазы. При VII типе отмечаются низкий рост, генерализованная, резко выраженная гиперподвижность суставов, частые подвывихи тазобедренных, коленных, локтевых и голеностопных суставов. Кожа умеренно гиперрастяжима. Наблюдается склонность к кровоизлияниям. Описывают характерное лицо с гипертелоризмом, эпикантом и вдавленной средней частью лица. Отмечается дефицит проколлагенпептидазы. VIII тип характеризуется гиперподвижностью суставов от слабой до умеренной степени, выраженной хрупкостью кожи, тяжелым периодонтозом с ранней потерей зубов.
<< | >>
Источник: Шпаргалка.com. Шпаргалка - Медицинская генетика- Наследственные болезни. 2016

Еще по теме Синдром Элерса-Данло:

  1. 118.Тромбоцитопатии и тромбоцитопении.
  2. Критерии наследования моногенных заболеваний при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типах наследования. Примеры заболеваний.
  3. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  4. Семейная гиперхолестеринемия
  5. Синдром Элерса-Данло
  6. 13. 2 Синдром Элерса-Данлоса
- Акушерство и гинекология - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология и гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия - Инфекционные заболевания - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы и аппараты - Медицинское материаловедение - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Невропатология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Основы медицины - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Профессиональные болезни - Психиатрия и наркология - Пульмонология - Ревматология - Социальная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология и ортопедия - Урология - Фармакология - Фармацевтика - Физиология человека - Фтизиатрия - Хирургия - Эндокринология - Эпидемиология -