Семейная гиперхолестеринемия

Тип наследования: аутосомно-доминантный Частота: 1:500 (гомозиготная форма 1:250 000) Этиология и патогенез Мутантные гены, кодирующие рецептор ЛПНП. 4 класса мутаций рецептора ЛПНП.

В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез, 2) транспорт, 3) связывание и 4) кластеризация ЛПНП в клетке. Таким образом, семейная гиперхолестеринемия - демонстративный пример генетической гетерогенности наследственной патологии. Клиническая картина Гомозиготная форма: Лекаственная терапия не эффективна. Только плазмаферез с 2wks interval//liver transplant • необычно высокая гиперхолестеринемия, • ксантом на коже • липоидная дуга на роговице • атероматозное поражение устья аорты и стеноз венечных артерий сердца • типичная картина ишемической болезни сердца Особености Тяжесть клинической картины и возраст, в котором развивается болезнь, определяются состоянием рецепторов ЛПНП. По этому биохимическому признаку всех больных можно разделить на рецепторнегативных и рецептордефицитных. • у рецепторнегативных гомозигот ранняя форма ИБС (в возрасте до 10 лет) • У рецептордефицитных развивается ИБС после 10 лет Гетерозиготная форма: часто остается невыявленной до взрослого состояния, пока не развивается СС-недост. У женщин появляятся ИБС на 9-10 лет раньше (у мужчин к 50 лет), Лекаственная терапия эффективна • гиперхолестеринемия, • липоидная дуга на роговице, • ксантелазмы или холестериновые отложения в коже • ксантомы сухожилий (тыльная поверхность кисти, локтевой сустав, пяточные и коленные сухожилия). Синдромы Элерса-Данло и Марфана 143 Синдром Марфана - наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Описан в 1896 г.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Частота: 1:2000 M1M1. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана. Причина: мутации в гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q21).

Уже выявлено несколько типов мутаций (в основном миссенс), ведущ и х к нарушению синтеза фибриллина. Обнаружение связи гена фибриллина с синдромом Марфана дает возможность проводить молекулярногенетическую диагностику, в том числе пренатальную. Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Симптоматика синдрома Марфана многосистемная и разнообразная: от легких форм, трудноотличимых от нормы, до инвалидизирующего течения. Наиболее специфичными для синдрома Марфана являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечнососудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки. Для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз (60 %), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Поражение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика (75%), часто сочетающийся с иридодонезом (дрожание радужки), сферофакию (шаровидная форма хрусталика) и микрофакию (уменьшение хрусталика в размерах). Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры. Характерны поражения крупных сосудов и сердца, из которых чаще всего обнаруживаются расширение восходящей части аорты (реже грудного или брюшного отдела аорты) с развитием расслаивающей аневризмы и недостаточность сердечных клапанов. Нередко встречаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизема легких, пневмоторакс.

<< | >>

↑

Источник: Шпаргалка.com. Шпаргалка - Медицинская генетика- Наследственные болезни. 2016

Еще по теме Семейная гиперхолестеринемия:

- Акушерство и гинекология - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология и гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия - Инфекционные заболевания - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы и аппараты - Медицинское материаловедение - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Невропатология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Основы медицины - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Профессиональные болезни - Психиатрия и наркология - Пульмонология - Ревматология - Социальная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология и ортопедия - Урология - Фармакология - Фармацевтика - Физиология человека - Фтизиатрия - Хирургия - Эндокринология - Эпидемиология -

- Аудит - Банковское дело - Бухгалтерский учет - География - Деловое общение - Журанлистика - Информатика, вычислительная техника и управление - История - Маркетинг - Математика - Медицина - Менеджмент - Общеобразовательные дисциплины - Педагогика - Политология - Право зарубежных стран - Право Р. Беларусь - Право России - Право України - Психология - Реклама, PR - Технические науки - Физика - Философия - Финансы - Экономика - Юриспруденция - Языкозание -