<<
>>

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 184

Тип наследования: аутосомно-доминантный Описан в 1882 г. Частота: 1:3500-400 M1W1. Классификация: по локализации гена и патогенезу 1) периферический (I типа) 17q (=Ген картирован в коротоком плече 17-й хромосома) 2) центральный (II типа) 22q Этиология и патогенез Ген полностью секвенирован.
Он относится к группе генов-супрессоров опухолей, чем и объясняются его опухолевые эффекты. (Мутация -> нет супрессор). • при нейрофиброматозе I типа в 17 хромосоме (ген НФ1): это приводит к нарушению синтеза нейрофибромина и некоторых компонентов оболочек нервов. Недостаток и функциональная неполноценность нейрофибромина обуславливает неконтролируемый опухолевый рост во всем организме; • при нейрофиброматозе II типа в 22 хромосоме (ген НФ2): это приводит к нарушению синтеза мерлина (или шванномина), ответственного за организацию внутренней структуры клетки. Симптоматика: Минимальные диагностические признаки: • на коже более 5 пятен цвета кофе с молоком 0 15 мм • 2 и более нейрофибромы • глиома зрительного нерва I типа /Dx: не менее двух из ниже признаков. 1. Светло-коричневые пигментные пятна (>5мм) 2. Гиперпигментация: множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, на других участках тела со складками. 3. Наличие нескольких нейрофибром: 2 и > любого типа или 1 плексиформная 4. Костные изменения (дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей, ложный сустав).// кифосколиоз/асимметрия костей 5. Глиома зрительного нерва. 6. Гамартома радужки (узелки лиша = коричневые узелки на радужке) 7. Наличие родственника с НФ1 Клиническая харатеристика: • Проявляется с рождения или в первое 10-летие жизни (кол.+размер пятен ф) • Пятна чаще @ закрытых участках кожи (axilla, back, lat. abs) • Нейрофибромы распространяются по ходу нервов (у детей мало/>30у^ - 95%) • Интраорбитальные опухоли провоцируют птоз (опущение верхнего века) и паралич глазн. мыщц. • Часто отмечаются судороги и умственная отсталость// 20-30% когнитив. наруш. (трудности в обучении) II типа /опухоли ЧН, spinal cord 1. двусторонняя невринома VIII нерва; 2. наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва; 3. сочетание двух нижеуказанных признаков: • наличие нейрофибром, менингиом; глиома (опухоль головного мозга); шваннома (опухоль оболочки нерва). Клиническая. х.ар.ат.ер.и.с.т.и.ка.:. • Отсуствуют пятна и периф.неврофибромы !!!!!!! • Вследствие неврнномы слухового нерва ^ глухота DDx: туберозный склероз, др. факоматозы .Н.е.йр.оф.и.бррма. = доброкачест. опухоль, разв-ся из оболочек нервов. Гам.арт.о.м.а. = узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития.

<< | >>
Источник: Шпаргалка.com. Шпаргалка - Медицинская генетика- Наследственные болезни. 2016

Еще по теме Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 184:

  1. Опухоли периферической нервной системы
  2. Опухоли периферическойнервной системы
  3. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 184
  4. 8. Классификация стойкого врожденного или рано приобретенного нарушения интеллекта (малоумия, умственной отсталости, олигофрении).
  5. Нейрофиброматоз Реклингхаузена.
- Акушерство и гинекология - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология и гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия - Инфекционные заболевания - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы и аппараты - Медицинское материаловедение - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Невропатология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Основы медицины - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Профессиональные болезни - Психиатрия и наркология - Пульмонология - Ревматология - Социальная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология и ортопедия - Урология - Фармакология - Фармацевтика - Физиология человека - Фтизиатрия - Хирургия - Эндокринология - Эпидемиология -