<<
>>

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

1) 2) Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна) Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; 3)
<< | >>
Источник: Шпаргалка.com. Шпаргалка - Медицинская генетика- Наследственные болезни. 2016

Еще по теме ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ:

  1. 28. Классификация болезней. Структура заболеваемости а РБ.
  2. Хромосомные болезн]
  3. Болезни прогенеза и киматогенеза Гаметопатии
  4. 40. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
  5. 44. Хромосомные болезни. Трисомии: болезнь Дауна, Клайнфельтера, трисомия X, XYY, син­дром Патау. трисомия 8, синдром Эдвардса. Кариотип, клинические проявления.
  6. 45. Хромосомные болезни. Моносомии и делеции: синдромы Шерешевского-Тернера, Вольфа-Хиршхорна, "кошачьего крика". Кариотип, клинические проявления.
  7. Геномные и хромосомные мутации. Причины геномных мутаций. Типология внутри- и межхромомсомных мутаций
  8. 34. Хромосомные болезни, связанные с количественными нарушениями аутосом
  9. 35.Хромосомные болезни, связанные с количественными нарушениями половых хромосом.
  10. 36.Хромосомные болезни, связанные со структурными нарушениями аутосом
  11. Геномные и хромосомные мутации. Причины геномных мутаций. Типология внутри- и межхромомсомных мутаций
  12. 35. Хромосомные болезни, связанные с количественными нарушениями половых хромосом.
  13. 36.Хромосомные болезни, связанные со структурными нарушениями аутосом
  14. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  15. Болезни, причиной которых является полиплоидия
  16. 14.3 Хромосомные болезни
  17. 15.3 ЭФФЕКТЫ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ В ОНТОГЕНЕЗЕ.
  18. В.2.Хромосомные синдромы (болезни).
  19. 30. Генетическая классификация наследственных болезней
  20. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ. ХРОМОСОМНЫЕ ФОРМЫ
- Акушерство и гинекология - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология и гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия - Инфекционные заболевания - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы и аппараты - Медицинское материаловедение - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Невропатология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Основы медицины - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Профессиональные болезни - Психиатрия и наркология - Пульмонология - Ревматология - Социальная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология и ортопедия - Урология - Фармакология - Фармацевтика - Физиология человека - Фтизиатрия - Хирургия - Эндокринология - Эпидемиология -