<<
>>

Фенилкетонурия

Тип наследования:- аутосомно-рецессивная Описан в 1934 г. Частота 1:7 200. Локус фенилкетонурии (фенилаланингидроксилазы) расположен в длинном плече хромосомы 12 (12q22-24). Ген секвенирован.
Для большинства семей возможны молекулярно-генетическая пренатальная диагностика и выявление гетерозигот. Этиология и патогенез Патологические проявления связаны с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Мягкая форма фенилкетонурии и доброкачественная гиперфенилаланинемия обусловлены мутациями других генов, также затрагивающих обмен фенилаланина. С генетической точки зрения это самостоятельные формы. Недостаточность фермента ведет к нарушению процесса гидроксилирования фенилаланина в тирозин. Вследствие этого происходят накопление фенилаланина в крови (фенилаланинемия), образование избыточного количества фенилпировиноградной кислоты, которая выделяется с мочой, нарушение формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые месяцы в связи с поступлением фенилаланина с молоком матери развиваются клинические проявления: повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, тремор, судорожные эпилептиформные припадки, характерный «мышиный» запах. Позже отмечают умственную отсталость, микроцефалию. Поскольку нарушение обмена фенилаланина ведет к снижению уровня тирозина, одно из фенотипических проявлений фенилкетонурии - снижение уровня или прекращение образования меланина, поэтому уменьшена пигментация кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз. Течение болезни прогредиентное. Без лечения умственная отсталость может достигать тяжелой степени. Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов биохимического исследования мочи (фенилпировиноградная кислота) или крови (фенилаланинемия). Ранняя диагностика фенилкетонурии и профилактическое лечение (искусственное вскармливание) предупреждают развитие клинической картины болезни.
<< | >>
Источник: Шпаргалка.com. Шпаргалка - Медицинская генетика- Наследственные болезни. 2016

Еще по теме Фенилкетонурия:

  1. Д) Клинический анализ мочи
  2. 34.Организация питания новорожденных в роддоме
  3. 68.Конвульсионный синдром у детей раннего возраста
  4. 3. Генетическая обусловленность здоровья
  5. 71. Генетическая обусловленность здоровья.
  6. 40. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
  7. 43. Генные болезни. Этиология, общие закономерности патогенеза. Клинические проявления некоторых наследственно обусловленных болезней обмена веществ (алкаптонурии, фенилкетонурии, галактоземии. гепато-церебральной дистрофии).
  8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ, ЛЕЖАЩИЕ В ОСНОВЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НЕКОТОРЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ИЛИ ОТКЛОНЕНИЙ В РАЗВИТИИ
  9. По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):
  10. Генные мутации. Характеристика миссенс-, нонсенс-мутаций и фреймшифта. Типы генных мутаций.
  11. IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваниЙ
  12. 36.Хромосомные болезни, связанные со структурными нарушениями аутосом
  13. 41. Умственная отсталость при моногенных болезнях
- Акушерство и гинекология - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология и гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия - Инфекционные заболевания - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы и аппараты - Медицинское материаловедение - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Невропатология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Основы медицины - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Профессиональные болезни - Психиатрия и наркология - Пульмонология - Ревматология - Социальная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология и ортопедия - Урология - Фармакология - Фармацевтика - Физиология человека - Фтизиатрия - Хирургия - Эндокринология - Эпидемиология -